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Le syndrome de protée, cette maladie des « jambes sans fin »

Cette maladie génétique rarissime cause une hallucinante croissance des jambes qui deviennent démesurément grandes par rapport à la taille du reste du corps. Le cas le plus célèbre est celui de Mandy Sellars, une jeune Britannique qui tente de vivre au quotidien avec son mal.

Cette maladie a été identifiée en 1976 et baptisée Syndrome de Protée en 1983, du nom de la divinité grecque mentionnée par Homère dans l’Odyssée comme le « Vieillard de la Mer » gardien des troupeaux de phoques de Poséidon. Le syndrome implique plusieurs tissus du corps humain : osseux, conjonctifs et épidermiques. Rarement associé à des tumeurs malignes, le syndrome se manifeste dès la naissance et un diagnostic prénatal peut être prononcé.

Concrètement, le syndrome implique une multitude de complications comme des megalodactylies (doigts démesurément gros), des anomalies vertébrales, une croissance asymétrique des membres (longueurs différentes), des hyperostoses (hypertrophies osseuses), une croissance excessive des viscères (rate et thymus en particulier), une répartition anormale et disproportionnée des graisses, un développement asymétrique des muscles, des nævi du tissu conjonctif, des nævi épidermiques et des malformations vasculaires. Ces informations proviennent d’Orphanet, le portail français des maladies rares et des médicaments orphelins.

Les cas sont rarissimes (environ une centaine dans le monde), et le plus célèbre est sans conteste celui de Mandy Sellars, une jeune Britannique d’une trentaine d’années surnommée « la femme aux jambes sans fin ». En 2010, le journaliste Samuel Gontier avait écrit un article publié par Télérama, à propos de ce syndrome dont elle avait appris l’existence dans un documentaire télévisé, dans lequel Mandy Sellars apparaissait tout naturellement.

« Ce qui rend Mandy si extraordinaire, ce sont ses jambes, qui pèsent à elles seules 95 kg, soit environ 30 kg de plus que le poids moyen d’une femme. Même les gestes les plus banals lui demandent des efforts surhumains. »

L’incroyable mal de Mandy Sellars lui imposait de se lever très difficilement, et seulement avec des béquilles. Elle s’est fait faire une paire de chaussures évidemment sur mesure, dont le prix est de plusieurs milliers d’euros, mais ne peut rester debout qu’une dizaine de minutes.

Il faut désormais évoquer ces caractéristiques au passé puisque la jeune femme s’est fait amputer avec succès de sa jambe gauche, après un premier essai loupé, puisque celle-ci avait repoussé. Désormais, Mandy Sellars se déplace en fauteuil roulant, mais s’accroche à la vie et espère toujours qu’un traitement sera découvert par la science à l’avenir.

Sources : OrphanetTéléramaSud Info

Crédit photos : Mirror UK