La fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP), plus connue sous le nom de « maladie de l’homme de pierre » est une maladie génétique rare qui touche une personne sur deux millions dans le monde. Elle transforme progressivement les muscles et les tendons du corps en os.
Décrite pour la première fois au XVIIe siècle, la fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) se caractérise par une ossification progressive des muscles squelettiques et tendons les rattachant aux os, le plus souvent précédée de poussées inflammatoires. Mieux connue sous le nom de « maladie de l’homme de pierre », elle peut être décelée dès la naissance dans le cas de malformation du gros orteil qui est plus petit et courbé. On assiste ensuite à la transformation des muscles squelettiques, des tendons et des ligaments en os hétérotopique qui rend progressivement tout mouvement impossible. Cependant, cette maladie n’est pas mortelle puisque les muscles de la langue, du pharynx, du diaphragme, des sphincters et le cœur ne sont pas touchés. Malheureusement, l’espérance de vie moyenne des personnes atteintes de la FOP ne dépasse par les 40 ans.
En 2006, des chercheurs ont identifié le gène responsable de la maladie de l’homme de pierre. C’est la mutation du gène ACVR1 qui code pour le récepteur au BMP (Bone Morphogenetic Protein), une protéine qui induit la formation des os et du cartilage, qui entraîne un surproduction de BPM dans la cellule. Ainsi, les cellules musculaires deviendront cartilagineuses avant de se transformer irrémédiablement en cellules osseuses.
Actuellement, les spécialistes sont impuissants face à l’évolution de cette pathologie. Il faut en particulier éviter les traumatismes, même minimes du muscle, qui favorisent les poussées. Des chercheurs de la société de biopharmaceutique Regeneron Pharmaceuticals, basée aux États-Unis viennent de développer un anticorps qui serait capable de stopper l’excès de protéines BMP. Testé sur des souris, le traitement bloque l’activine A et empêche le gène de fonctionner. « L’anticorps a été efficace chez la souris jusqu’à six semaines, sans effet secondaire manifeste. Bien sûr, il reste à vérifier qu’elle est aussi efficace chez l’homme », commentent les chercheurs.
À l’heure actuelle, le seul traitement existant est un stéroïde qui permet de limiter les douleurs inflammatoires.
Source : Sciences & Avenir, Vulgaris Medical
