Découverte de la mutation génétique qui permet de vivre avec moins d’oxygène

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Des chercheurs ont découvert la mutation génétique permettant à l’organisme de mieux s’adapter à la raréfaction de l’oxygène dans l’atmosphère. Un mécanisme génétique que l’on retrouve souvent dans les populations vivant en haute altitude et qui serait d’une aide précieuse dans le traitement de l’insuffisance cardiaque.

Les populations vivant en haute altitude ont dû s’adapter à leur environnement. Sur les hauts plateaux éthiopiens ou dans les montagnes de l’Himalaya, l’air se fait rare, car la diminution de la pression atmosphérique en altitude diminue la quantité d’oxygène disponible. Ainsi, de génération en génération, l’organisme des habitants des régions montagneuses a subi une modification génétique affectant leurs systèmes respiratoires et sanguins. Des chercheurs de la faculté de médecine de l’université de Californie ont réussi à identifier le gène EDNRB responsable de la tolérance de cette capacité d’adaptation.

Afin de démontrer leur hypothèse, les chercheurs ont utilisé des souris portant la même mutation génétique que des Éthiopiens vivant dans les hauts plateaux. Face à des conditions d’hypoxie extrême — moins d’oxygène qu’au sommet de l’Everest —, les souris dotées de la mutation génétique présentaient des performances cardiaques et respiratoires nettement meilleures que les autres rongeurs. Elles ont gardé une tension artérielle et un rythme cardiaque suffisant leur permettant de maintenir le flux d’oxygène dans leurs organes vitaux, comme le cœur ou le cerveau.

« L’idée de réduire l’expression du gène EDNRB pour aider les cellules et les tissus à mieux endurer l’hypoxie est séduisante et peut mener à de nouvelles thérapies pour traiter l’insuffisance cardiaque dans le futur », explique Tsering Stobdan, en charge du projet. La dilatation des vaisseaux sanguins et la prolifération des cellules sanguines obtenues en diminuant le niveau d’endothéline devraient permettre aux chercheurs de mettre au point des traitements efficaces pour éviter l’aggravation de cette maladie dont souffre un million de Français.

Sources : PNASLe Vif