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Qu’est-ce que la maladie de Friedreich ?

Crédits : PublicDomainPictures / Piaxabay

L’ataxie de Friedreich est une maladie rare affectant 1 personne sur 50 000, et se déclare généralement entre 7 et 14 ans. Dans certains cas rares, elle peut apparaître au-delà des 20 ans. Cette pathologie atteint femmes et hommes indifféremment.

Quels sont les symptômes de la maladie de Friedreich ?

L’ataxie de Friedreich se manifeste chez le patient par des troubles de l’équilibre et de la coordination des mouvements volontaires. De plus, d’autres soucis peuvent lui être imputés, comme des problèmes cardiaques, du diabète, mais aussi des troubles ostéo-articulaires avec la scoliose et les pieds creux. C’est le neurologue allemand Nikolaus Friedreich qui l’a décrite pour la première fois en 1863.

Nikolaus Friedreich
Nikolaus Friedreich
Crédits : wikimédia

Chez un patient atteint, la première manifestation de la maladie commence par les troubles d’équilibres lors de la marche. Ensuite, plus la maladie progresse, et plus elle touche et affaiblit les membres inférieurs, ce qui entraîne de nombreuses chutes. Puis, les membres supérieurs s’affaiblissent eux aussi, amenant ainsi à des difficultés d’écriture.

Mais généralement, elle ne s’arrête pas à ce stade et évolue encore. En effet, elle provoque des problèmes d’élocution (mauvaise articulation des mots ou phrases, irrégularité dans l’intensité de la voix…), des difficultés de déglutition, ainsi que des mouvements incontrôlés des yeux. Plus tardivement, certains malades ont leurs nerfs optiques et/ou auditifs touchés, provoquant une baisse de la vue et une augmentation de la surdité.

Dans les trois quarts des cas, nous pouvons observer des déformations squelettiques, comme la scoliose ou un creusement marqué de la voûte plantaire.

4 à 5 ans après les premiers troubles d’équilibre, des problèmes cardiaques se manifestent chez certains patients. En effet, le coeur peut grossir et s’affaiblir, induisant des problèmes au niveau des battements du cœur, et des diminutions de la contraction de cet organe. Parfois, la personne concernée par l’ataxie de Freidreich peut ressentir des douleurs au niveau de la poitrine, et rencontrer des problèmes respiratoires.

Quelle est l’origine de cette maladie ?

La maladie de Freidriech est génétique. En effet, elle provient d’une aberration présente sur le gène X25 du chromosome 9, avec une augmentation de la taille de l’ADN qui constitue ce gène. Généralement, ce gène sert à produire une protéine appelée la frataxine, dont le rôle est encore inconnu. Mais les scientifiques savent qu’elle est indispensable au bon fonctionnement des mitochondries de nos cellules. Une mitochondrie est un organite présent dans chacune de nos cellules et produit une quantité importante d’énergie.

Cette anomalie va ensuite induire sur le corps humain un dysfonctionnement puis une suppression des cellules atteintes, généralement celles concernant les organes de l’équilibre, et des cellules qui informent le cerveau sur la position de corps dans l’espace.

Aujourd’hui, peut-on guérir de l’ataxie de Friedreich ?

Pour le moment, il n’existe aucun traitement qui puisse guérir les patients atteints de cette maladie. Cependant en mai 2018, une étude d’une équipe de l’INSERM menée sur des souris, promet de nouvelles perspectives de traitement pour les années à venir. En effet, les chercheurs ont employé la thérapie génique : ils ont utilisé un virus inoffensif pour la souris, qui contenait une copie fonctionnelle du gène X25 permettant d’obtenir de la frataxine. Ce virus a été introduit chez des souris malades, par voie intraveineuse, mais aussi intracérébelleuse (à l’intérieur du cervelet). Quelques jours plus tard, les souris présentaient un comportement normal, sans anomalies de l’activité cellulaire.

virus thérapie génique
Crédits : FDA / flickr

Désormais, il faudrait reproduire ce test en clinique sur des patients. Mais, selon la chercheuse Hélène Puccio, il reste encore plusieurs mises au point à faire. «Il faut d’abord développer un vecteur viral qui soit utilisable en clinique, tester la meilleure voie pour son administration, vérifier sa distribution dans l’organisme. Il faudra aussi décider des patients à inclure. Doit-on traiter à un stade très précoce, quand les symptômes sont modestes, ou attendre avec le risque que des neurones aient déjà disparu ?»

L’ataxie de Friedreich pourrait ainsi un jour, être rayée des maladies incurables.

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