Dans le monde, une femme sur 4 500 n’a ni utérus ni vagin. Il s’agit du syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH), simplifié en syndrome de Rokitansky. Les patientes atteintes par cette malformation congénitale rare se confrontent à un véritable parcours du combattant pour retrouver un semblant de vie normale.
Découvert à l’adolescence dans 80 % des cas
Tout d’abord, il faut savoir que le syndrome de Rokitansky est une forme d’intersexuation. Ce terme qualifie les personnes nées avec des caractéristiques sexuelles ne correspondant pas aux définitions typiques de mâle et de femelle. Dans les faits, le syndrome de Rokitansky concerne les femmes nées sans vagin et sans utérus. Parfois, il peut aussi y avoir une absence congénitale partielle.
Le syndrome apparaît in utero, mais est découvert à l’adolescence dans 80 % des cas. C’est notamment le cas pour la jeune Élisa, dont le témoignage a fait l’objet d’un article paru dans Slate le 5 mars 2021. À l’âge de 17 ans, sa gynécologue lui annonce la présence de deux ovaires, d’un vagin partiellement formé et surtout, d’une absence d’utérus. Quelques mois plus tôt, Élisa avait subi une IRM à cause de son absence de règles, et ce, malgré la présence de caractères sexuels développés. Le verdict fut sans appel : impossibilité d’être enceinte, ni même d’avoir des rapports sexuels par voie vaginale.
Présidente de l’Association MRKH en France, Amélie Victor a entendu beaucoup de témoignages de femmes atteintes de ce syndrome. Elle explique agir pour une multiplication des études sur le sujet. Et pour cause, les connaissances sur le syndrome MRKH sont limitées. Néanmoins, il a été établi qu’il était question d’une mutation de gène intervenant au cours de la sixième semaine du développement de l’embryon. Or, cette mutation stoppe la formation des canaux de Müller avant leur terme. Dans le monde, il y aurait environ 1 femme sur 4 500 atteintes, mais ce nombre pourrait être en deçà de la réalité.
Des moyens existent, non sans risques
Plusieurs méthodes existent pour contrer ce syndrome. La première est la dilatation vaginale (ou méthode de Frank). L’objectif ? Créer un néo-vagin via l’utilisation par la patiente de dilatateurs de différentes tailles. Ces dilatateurs vont petit à petit dilater la cupule vaginale. L’avantage de cette méthode est qu’elle utilise du tissu de la jeune femme. En six mois, cela permet l’apparition d’un vagin de taille normale. Néanmoins, ceci doit s’accompagner d’une éducation thérapeutique de la patiente. L’autre possibilité est la chirurgie, notamment avec la vaginoplastie par un greffon sigmoïdien et la technique de Vecchietti. Selon les experts, les résultats de ces opérations ne sont pas forcément meilleurs que ceux de la dilatation vaginale. Elles impliquent d’ailleurs une grande maturité psychosexuelle de la patiente ainsi qu’une bonne expérience des équipes médicales.
En cas de succès, les moyens évoqués plus haut permettent une nette amélioration de la vie sexuelle des patientes. En revanche, l’absence d’utérus exclut totalement la possibilité d’enfanter. Toutefois, la greffe d’utérus autorisée en France en 2015 pourrait changer la donne. En 2019, le Pr Jean-Marc Ayoubi de l’hôpital Foch à Suresnes a réalisé la première greffe de ce genre dans le pays. Il s’agit évidemment d’une intervention particulièrement compliquée. Actuellement, les chercheurs attendent les résultats concernant l’implantation d’embryons, la grossesse et la naissance pour savoir s’il s’agit vraiment d’une technique viable en tous points.
