Des chercheurs français ont fait la découverte d’un gène impliqué dans la rupture d’anévrisme (ou anévrisme cérébral), un accident vasculaire cérébral (AVC) redouté et imprévisible qui peut laisser de lourdes séquelles aux survivants. Grâce à leur découverte, les scientifiques désirent mettre au point un test de détection précoce.
L’anévrisme cérébral est un AVC causant la mort dans plus de 50 % des cas, et qui touche 3 % de la population. Lorsque les victimes survivent, des troubles de la mémoire ou des paralysies subsistent. De récentes recherches menées par l’Institut du thorax et du CHU de Nantes ont permis la découverte d’un gène jouant un rôle dans l’anévrisme cérébral, une trouvaille relatée dans un article de l‘American Journal of Human Genetics du 4 janvier 2018.
La rupture d’anévrisme cause chez la victime une hémorragie plus ou moins importante autour du cerveau, dont les conséquences sont très graves même en cas de survie. Les chercheurs sont parvenus à déterminer l’origine génétique de cet accident en décryptant l’ADN de plusieurs membres d’une même famille ayant un anévrisme cérébral. C’est ainsi que la mutation d’un gène nommé ANGPTL6 a été identifiée, agissant dans la formation et la réparation des vaisseaux sanguins.
Afin de vérifier leur découverte, des tests ont été pratiqués sur des patients de cinq autres familles ayant également un anévrisme cérébral et les résultats ont montré que la mutation du gène ANGPTL6 était synonyme de réduction de moitié de la production de protéine par ce même gène. Par ailleurs les scientifiques estiment que l’hypertension présente un risque supplémentaire dans le développement de l’anévrisme.
Aujourd’hui, il n’existe aucun test sanguin pouvant apporter un diagnostic, et ce dernier n’est possible qu’après la pratique d’une IRM cérébrale. Les chercheurs pensent toutefois pouvoir élaborer un test sanguin relatif à la mesure du gène ANGPTL6 afin de détecter rapidement les risques de rupture d’anévrisme. Cette découverte fait actuellement l’objet d’un brevet.
Sources : Sciences et Avenir – Ouest France
