Pour la toute première fois, une étude à chiffré le nombre de personnes atteintes de maladies rares dans le monde. Estimées à environ 300 millions, ces personnes sont plus nombreuses que ce que les chercheurs pensaient !
Des milliers de maladies rares
La première étude s’intéressant au nombre de personnes atteintes d’une maladie rare a été pilotée par les chercheurs français de l’Inserm (Institut national de la santé et de la recherche médicale). Dans un communiqué publié le 26 octobre 2019, ces derniers ont commenté leur étude parue quelques semaines plus tôt dans la revue European Journal of Human Genetics.
« Les maladies rares étant méconnues, on pourrait penser que les malades sont rares. Or ils constituent, dans leur ensemble, une grande proportion de la population. Même si les maladies sont individuelles et particulières, elles partagent toutes la rareté, et les conséquences qui en découlent » a déclaré Ana Rath, de la Plateforme Maladies Rares (Inserm US14-Orphanet).
En Europe, une maladie peut être qualifiée de rare si cette dernière ne touche pas plus de 5 personnes sur 10 000. Parmi ces maladies, nous retrouvons la neurofibromatose mais également la maladie de Batten, la maladie de Creutzfeldt-Jakob ou encore les nombreuses amyloses. Il faut également savoir qu’il existe plus de 6 000 maladies rares. Or, la plupart d’entre elles sont effectivement peu connues, peu étudiées et parfois même mal documentées.
Crédits : Orphanet
4 % de la population mondiale
Les chercheurs de l’unité Inserm US14 se sont appuyés sur des données concernant la prévalence ponctuelle de 3 585 maladies rares. Les cancers rares et autres pathologies rares causées par des infections (ou empoisonnements) ont été exclus de leur analyse. Selon leur méthode, les chercheurs ont estimé qu’à tout moment, entre 3,5 à 5,9 % de la population mondiale était atteinte de maladies rares. En somme, ceci concerne environ 300 millions de personnes soit près de 4 % de la population mondiale.
Autrement dit, les maladies rares considérées dans leur ensemble ne sont pas si rares. Sur la base de ce constat, la mise en place de véritables politiques de santé publique concernant ces maladies pourrait donc être justifiée !
Le fait est que les meneurs de l’étude pointent l’absence de registres nationaux dans de nombreux pays. Il s’agirait alors de rendre visibles les malades dans le système de santé. Cela concerne leur quantité mais également le détail des diagnostics. Le but ultime est de permettre de meilleures estimations futures ainsi qu’une meilleure prise en charge.
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