Une petite Américaine âgée de 10 ans a représenté un mystère depuis le début de son existence. En réalité, la science a découvert la nature de sa maladie il y a seulement deux ans !
Gabriela « Gg » Woodward est née en avril 2007 et son histoire a été relatée par le quotidien américain The Washington Post dans un article du 8 août 2017. Juste après sa naissance, les médecins ont expliqué à sa mère que ses bras étaient un peu mous tout en la rassurant sur son état de santé. Cependant, dans les mois qui suivirent, la mère de Gg réalise qu’il y a bel et bien un problème.
Lorsque la petite fille est placée sur le ventre, celle-ci ne parvient pas à utiliser ses bras et sa mère a même déclaré que Gg « ressemblait à une nouille ». Une batterie de tests plus tard, un médecin indique que la motricité de Gg n’est pas bonne à cause d’un développement anormal de son système musculaire. Aucun diagnostic fiable n’a pu être formulé malgré diverses hypothèses évoquant le syndrome de Prader-Willi ou encore une paralysie cérébrale.
Faute de trouver une réponse convenable, les médecins commencent à penser qu’ils ont affaire à une maladie inconnue, surtout que les fonctions cognitives de Gg ne semblaient pas affectées et donnaient même signe d’une intelligence potentiellement au-dessus de la moyenne. Malgré l’absence de diagnostic, Gg « a continué son renforcement physique et son ergothérapie pour tenter de renforcer ses muscles » et a pu « ramper à l’âge de 2 ans » puis marcher dès l’année suivante (dans tous les cas bien plus tard que la moyenne).
La mère de Gg a passé énormément de temps à arpenter Internet à la recherche de personnes pouvant témoigner d’un cas similaire sans succès. Gg a commencé à aller à l’école et a malheureusement subi de nombreuses questions gênantes concernant sa lenteur et son incapacité à reproduire les mouvements physiques que n’importe quel autre enfant peut effectuer sans problème tels que courir ou sauter.
Un début de réponse est apparu en 2013 lorsque des médecins évoquent une forme congénitale de dystrophie musculaire, mais il s’agissait là d’une conclusion très incomplète et qui reste incertaine. Cependant, la lumière est bien arrivée deux ans plus tard après la rencontre d’un certain Pr Bönnemann dans un centre proche du domicile familial. Une biopsie musculaire est alors pratiquée sur Gg et confirme la présence d’une maladie musculaire. Ensuite, un séquençage du génome a permis de détecter deux mutations génétiques provenant de chacun des parents de Gg.
Par ce biais, la nature de la maladie de Gg a finalement été révélée. Il s’agit d’une maladie rarissime observée tout d’abord en Finlande et ayant fait l’objet d’une étude en 2014 : la myopathie titine. Cette appellation reprend le terme de titine, une protéine élastique assurant le bon fonctionnement des muscles, la plus large que comporte le corps humain.
Sources : The Washington Post – Slate
