Une équipe de médecins québécois ont découvert une maladie qui remonterait au peuple viking : celle-ci affecterait le rythme cardiaque, mais également les intestins.
L’étude relatant ce fait est parue dans la revue Nature Genetics le 5 octobre 2014. Les équipes du CHU Sainte-Justine, à Montréal, et du CHU de Québec ont pu mettre au point un test afin de diagnostiquer la maladie.
La découverte met en relation un gène du corps humain influencerait à la fois le cÅ“ur et les intestins. La maladie en question est un syndrome qui se trouve être le fruit d’une mutation génétique rarissime et met en évidence une combinaison de problèmes cardiaques et intestinaux se manifestant prématurément à l’échelle d’une vie humaine. Les patients sont atteints d’un ralentissement du rythme cardiaque rendant quasi nécessaire l’implantation d’un stimulateur cardiaque. Ils sont également frappés d’une « pseudo-obstruction intestinale chronique » qui oblige la plupart d’entre eux à se nourrir par voie intraveineuse et à subir une intervention chirurgicale dans la zone intestinale.
« En effet, pouvoir dépister la maladie grâce au test que nous avons mis au point, pouvoir mettre un nom sur les maux dont souffrent nos patients est un soulagement énorme pour eux et leur famille », a déclaré le Dr Andelfinger du CHU de Sainte-Justine.
Les équipes de médecins ont pu identifier une mutation génétique responsable de la maladie, en étudiant l’ADN de patients d’origine canadienne-française et d’un patient scandinave qui présentaient à la fois le profil cardiaque et le profil gastro-intestinal de la maladie. En reconstituant la généalogie de huit patients d’origine canadienne-française, une descendance commune remontant au XVIIe siècle (un couple marié en France en 1620) fût découverte. Il s’agirait de l’héritage d’une mutation qui remonterait au XIIe siècle, suivant la route des Vikings de la Scandinavie jusqu’en Normandie, puis celle des colons de Nouvelle-France au XVIIe siècle.
Sources : La Presse РIci Radio Canada РUniversit̩ de Montr̩al
