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Un médicament prometteur pour traiter les personnes atteintes de nanisme

Crédits : Gage Skidmore / Wikipedia

Une équipe internationale travaille sur un nouveau traitement promettant de diminuer l’impact de l’achondroplasie à l’origine du nanisme. Si ces recherches concernent les générations futures, il apparaît important que la société change son regard envers les membres de la génération actuelle afin d’améliorer leur qualité de vie.

Le nanisme, généralement en lien avec l’achondroplasie

L’achondroplasie est définie comme une maladie constitutionnelle de l’os et c’est la cause la plus fréquente de nanisme. Elle est responsable d’un raccourcissement de la racine des membres et d’un visage caractéristique. L’achondroplasie concerne 1 naissance sur 20 000 et touche environ 250 000 personnes dans le monde. Néanmoins, il ne s’agit pas d’une maladie à proprement dit, car les personnes touchées peuvent tout de même mener une vie normale. De plus, leurs capacités cognitives sont généralement opérationnelles, sauf dans certains cas sévères.

À l’origine de l’achondroplasie, nous retrouvons une mutation du gène codant pour la protéine FGFR3, récepteur du facteur de croissance FGF ne parvenant plus à se libérer de FGFR3. Cette sorte de « séquestration » inhibe la croissance et la différentiation des chondrocytes, les cellules du cartilage aidant à la construction de l’os. Or, l’achondroplasie cause une diminution de la croissance des os longs.

Ellie Simmonds nageuse handisport
Ellie Simmond, nageuse handisport britannique, quatre fois championne paralympique atteinte d’achondroplasie.
Crédits : Wikiwand

Un espoir pour les générations futures

Une étude publiée dans la revue The Lancet en septembre 2020 a détaillé un nouveau traitement ayant donné des résultats encourageants lors d’un essai clinique de phase 3. Cet essai a été réalisé dans 24 hôpitaux de plusieurs pays : Australie, Allemagne, Japon, Espagne, Turquie, États-Unis et Royaume-Uni. Les chercheurs évoquent une croissance supplémentaire d’environ 1,5 centimètre par an chez des enfants de cinq à dix-huit ans. Dans le cadre de l’essai, les chercheurs ont utilisé du vorositide, un médicament imitant une hormone : le facteur natriurétique de type C pour stimuler les chondrocytes dans la formation du tissu osseux.

« Les enfants qui ont participé à l’essai clinique continueront leur traitement jusqu’à avoir atteint leur taille d’adulte pour vérifier si cet effet sur la croissance va se poursuivre à long terme et s’il aura un réel impact sur la taille finale de ces personnes« , a déclaré Ravi Savarirayan, de l’Institut de recherche pédiatrique Murdoch (Australie) et auteur principal de l’étude.

En cas de succès, les prochaines générations de personnes atteintes d’achondroplasie pourraient être un peu plus grandes et donc, éventuellement mieux acceptées. Il s’agit en effet d’un problème d’ordre médical auquel s’ajoute malheureusement un handicap d’ordre social en lien avec le regard des autres. Leur allure et leur morphologie étant différentes, l’apparence des personnes atteintes de nanisme conduit en effet parfois à des exclusions et des discriminations. Jusqu’à aujourd’hui, il n’existait aucun traitement, mais la recherche avance. En attendant qu’un traitement fasse définitivement l’objet d’une validation et mise sur le marché, il apparaît urgent d’agir contre le handicap social en changeant notre regard sur les personnes de petite taille.