Une équipe de chercheurs américains teste actuellement une toute nouvelle thérapie génique dont l’objectif est de modifier directement l’ADN d’un patient atteint d’une maladie rare, grave et incurable, la maladie de Hunter.Â
Brian Madeux est atteint de la maladie de Hunter, une maladie génétique rare due à une enzyme défectueuse, l’iduronate -2— sulfatase, qui ne peut couper en petits morceaux de grosses molécules (les glycosaminoglycanes) dans les cellules. Cette pathologie, incurable, peut entraîner des symptômes différents comme la surdité ou encore des problèmes cardiaques.
Déjà opéré 26 fois, Brian Madeux, 44 ans, a accepté une nouvelle forme de thérapie génique mise en place par une équipe de chercheurs de l’hôpital d’Oakland, en Californie aux États-Unis. « Je suis prêt à prendre ce risque. J’espère que ça va m’aider, moi et les autres » déclare-t-il, relayé par Associated Press. Dans son cas, il s’agit d’être alité et de recevoir durant trois heures une perfusion. Dans celle-ci se trouvent des milliards d’exemplaires d’un gène correcteur contenu dans des virus et des ciseaux moléculaires pour couper l’ADN et insérer ces gènes en un point précis. Ainsi, le nouveau gène intègre l’ADN et l’enzyme peut être synthétisée.
« Nous coupons votre ADN, l’ouvrons, insérons un gène, le recollons. Réparation invisible », déclare le Dr Sandy Macrae, l’un des chercheurs. « Cela devient une partie de votre ADN et est là pour le reste de votre vie ».
Pour couper l’ADN, les chercheurs ont eu recours à des « nucléases en doigt de zinc ». Il s’agit de complexes capables de reconnaître, dans les cellules du foie, la partie de l’ADN où doit se placer le nouveau gène et de le découper pour qu’il puisse s’y placer. « C’est comme envoyer un mini chirurgien pour placer le nouveau gène exactement au bon endroit », ajoute le Dr Macrae. « Il suffirait de corriger l’ADN d’1 % des cellules du foie pour traiter avec succès la maladie de Hunter », explique à son tour Paul Harmatz, qui a également participé à cet essai de thérapie génique.
Les résultats sont attendus sous trois mois pour savoir si cette thérapie d’un nouveau genre a fonctionné. « Je suis nerveux et excité à la fois. J’ai attendu toute ma vie un traitement qui puisse potentiellement me guérir », déclare le patient.
