Le syndrome de Marfan est une maladie génétique se manifestant au niveau du cœur, du squelette, des muscles, des yeux et des poumons. On estime qu’1 personne sur 5000 est touchée dans le monde, aussi bien des hommes que des femmes.
Le syndrome de Marfan est une maladie très difficile à diagnostiquer. Dans la plupart des cas, il est dû à une mutation du gène FBN1 situé dans le chromosome 15. Le diagnostic se base sur les antécédents familiaux, car c’est une maladie héréditaire (les chances de transmission sont de 50%), et sur les signes cliniques (ils sont nombreux, mais pas toujours visibles). Il est important de savoir que la maladie peut-être détectée avant la naissance si le syndrome a déjà été identifié chez une personne de la famille.
Pour ce qui est des symptômes, ils peuvent apparaître à tout âge et sont très variables d’une personne à l’autre. Les symptômes au niveau du cœur se caractérisent par une dilatation progressive de l’aorte avec un fort risque de dissection aortique, une fuite valvulaire de l’aorte, une arythmie et une insuffisance cardiaque. Les symptômes au niveau du squelette sont une longueur excessive des extrémités (bras et jambes), une grande taille, de longs doigts, une hyper-mobilité articulaire, une scoliose prononcée, une déformation du thorax (thorax rentré ou sorti), etc. Pour les signes au niveau des yeux, ils sont nombreux et peuvent parfois entraîner la cécité. Des vergetures peuvent apparaître dès le plus jeune âge.
Malheureusement le syndrome de Marfan ne se guérit pas. Il nécessite de nombreuses prises en charge par différents spécialistes (cardiologue, rhumatologue, généticiens, ophtalmologue, pédiatre et radiologue). Les traitements sont soit symptomatiques, soit dans l’unique but de surveiller l’aorte ou de soulager au maximum la personne. Cette maladie ne réduit pas l’espérance de vie à partir du moment ou la personne atteinte bénéficie d’une bonne prise en charge. Il est donc parfaitement possible de vivre avec.
Sources : Orpha, Maxisciences
