Le syndrome de Marfan, qu’est-ce que c’est ?

Crédits : Staufenbiel I, Hauschild C, Kahl-Nieke B, Vahle-Hinz E, von Kodolitsch Y, Berner M, Bauss O, Geurtsen W, Rahman A / Wikipédia

Le syndrome de Marfan est une maladie gĂ©nĂ©tique se manifestant au niveau du cÅ“ur, du squelette, des muscles, des yeux et des poumons. On estime qu’1 personne sur 5000 est touchĂ©e dans le monde, aussi bien des hommes que des femmes. 

Le syndrome de Marfan est une maladie très difficile Ă  diagnostiquer. Dans la plupart des cas, il est dĂ» Ă  une mutation du gène FBN1 situĂ© dans le chromosome 15.  Le diagnostic se base sur les antĂ©cĂ©dents familiaux, car c’est une maladie hĂ©rĂ©ditaire (les chances de transmission sont de 50%), et sur les signes cliniques (ils sont nombreux, mais pas toujours visibles). Il est important de savoir que la maladie peut-Ăªtre dĂ©tectĂ©e avant la naissance si le syndrome a dĂ©jĂ  Ă©tĂ© identifiĂ© chez une personne de la famille.

Pour ce qui est des symptĂ´mes, ils peuvent apparaĂ®tre Ă  tout Ă¢ge et sont très variables d’une personne Ă  l’autre. Les symptĂ´mes au niveau du cÅ“ur se caractĂ©risent par une dilatation progressive de l’aorte avec un fort risque de dissection aortique, une fuite valvulaire de l’aorte, une arythmie et une insuffisance cardiaque. Les symptĂ´mes au niveau du squelette sont une longueur excessive des extrĂ©mitĂ©s (bras et jambes), une grande taille, de longs doigts, une hyper-mobilitĂ© articulaire, une scoliose prononcĂ©e, une dĂ©formation du thorax (thorax rentrĂ© ou sorti), etc. Pour les signes au niveau des yeux, ils sont nombreux et peuvent parfois entraĂ®ner la cĂ©citĂ©. Des vergetures peuvent apparaĂ®tre dès le plus jeune Ă¢ge.

Malheureusement le syndrome de Marfan ne se guĂ©rit pas. Il nĂ©cessite de nombreuses prises en charge par diffĂ©rents spĂ©cialistes (cardiologue, rhumatologue, gĂ©nĂ©ticiens, ophtalmologue, pĂ©diatre et radiologue). Les traitements sont soit symptomatiques, soit dans l’unique but de surveiller l’aorte ou de soulager au maximum la personne. Cette maladie ne rĂ©duit pas l’espĂ©rance de vie Ă  partir du moment ou la personne atteinte bĂ©nĂ©ficie d’une bonne prise en charge. Il est donc parfaitement possible de vivre avec.

Sources : Orpha, Maxisciences