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Les super-héros mutants existent bel et bien, mais ils ne sont pas au courant

Crédits : გიო ოქრო / Wikimedia

C’est une atmosphère à la X-men qu’a crée une étude publiée le lundi 11 avril 2016 dans la revue Nature, pourtant les personnes dont il est question dans l’analyse n’ont rien de fictionnel. Loin d’avoir la possibilité de contrôler les éléments ou d’avoir des dons de télépathie, certaines personnes parmi celles analysées dans cette étude n’en restent pas moins extraordinaires. Les travaux faits autour des maladies génétiques s’intéressent souvent aux mutations pathogènes sur les patients infectés. Ici, il s’agit d’adopter une approche complémentaire qui vise à identifier des personnes en bonne santé et résistant à des formes de troubles de l’enfance génétiques pourtant connus pour être à forte pénétrance.

874 gènes ont été passés au crible pour 589 306 génomes. Grâce à cette observation, les scientifiques ont pu identifier 13 adultes arborant 8 états mendéliens sévères sans aucune manifestation notée de la maladie qu’ils devraient avoir. C’est la première étape du Resilience Project (≈ Projet Résistance) qui permet de prouver que des personnes résistantes à ces maladies existent bel et bien.

Les scientifiques ont commencé par analyser des données génomiques collectées pour d’autres études passées. La plupart de ces génomes (environ 400 000) venaient de gens qui avaient envoyé leur salive à l’entreprise de séquençage 23andMe en cochant qu’ils acceptaient que leur ADN soit utilisé par la recherche. Néanmoins, la perspective de travailler avec les données passées d’autres scientifiques ne satisfaisait pas pleinement les membres du Projet Resilience. « Cela ne répond pas à toutes nos questions. Cela ne contient pas toutes les informations dont on a besoin », a déclaré Jason Bobe qui fait partie du projet. Les scientifiques n’avaient pas accès aux noms ou aux coordonnées, ni même aux dossiers médicaux.

Ils ont alors lancé un programme pour analyser des données en cherchant des gens avec des mutations pour 584 maladies génétiques graves (comme la mucoviscidose). Ils ont soumis le programme à leurs partenaires (23andM3, l’Hôpital pour Enfants de Philadelphie et l’Institut Génomique de Beijing) qui dirigeaient l’étude et qui leur ont renvoyé les données anonymes de 303 candidats qui leur ont permis d’identifier 13 personnes résistantes.

Le problème, c’est que beaucoup de ces gens avaient signé des formulaires qui indiquaient qu’ils ne souhaitaient pas être recontactés pour quelque raison que ce soit. En effet, les laboratoires de recherche ne sont pas soumis aux mêmes règles que les laboratoires cliniques certifiés par le gouvernement. C’est donc un processus complexe qui demande du temps et des ressources auxquelles il est difficile d’avoir accès. Cette limite est en train de changer et il sera sans doute plus facile pour les laboratoires de contacter les participants d’études futures. Néanmoins, le Projet n’a pas pu recontacter les personnes identifiées ne serait-ce que pour vérifier leurs dossiers médicaux ou séquencer à nouveau leur ADN.

Cette étude est la promesse d’élargissement dans la recherche génétique pour trouver des personnes en pleine santé protégées des effets de maladies délétères à forte pénétrance. Cela montre également qu’une pénétrance incomplète des maladies mendéliennes peut être plus commune que les spécialistes ne le pensaient au prime abord. L’identification de personnes résistantes à ces formes de maladies pourrait offrir des perspectives et des approches notamment pour élucider les mécanismes des maladies mendéliennes ainsi que de nouvelles stratégies thérapeutiques. La prochaine étape du projet serait par ailleurs de contacter un million de personnes additionnelles qui, cette fois, devront dire clairement qu’elles acceptent d’être recontactées pour faire partie de l’étude.

Sources : Nature ; Wired

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