Remplacer la biopsie tissulaire par un prélèvement sanguin pour rechercher la présence d’un cancer sera bientôt possible. C’est en tout cas ce que suggère une nouvelle étude publiée dans la revue Journal of Clinical Oncology. Cette méthode prometteuse devra cependant encore être affinée.
Le diagnostic du cancer et par la suite le choix des traitements et l’évolution de la prise en charge reposent aujourd’hui en grande partie sur des biopsies dites « solides », c’est-à-dire la récupération chirurgicale d’un échantillon de la tumeur. Certains de ces gestes invasifs et souvent douloureux pourraient bientôt être remplacés par une simple prise de sang (des biopsies liquides). Non invasive, la technique permettrait un diagnostic préventif et un traitement plus ciblé.
Il existe en effet un phénomène naturel de dégradation des cellules normales ou tumorales dans l’organisme qui permet d’assurer le renouvellement des tissus. Les cellules tumorales sont alors dégradées et des petits morceaux de leur matériel génétique (des brins d’ADN tumoral) circulent dans le flux sanguin. C’est ce qu’on appelle l’ADN tumoral circulant. S’il est prélevé, ce matériel peut alors être analysé en laboratoire pour aider à choisir le bon traitement pour chaque patient.
Présentée lors du congrès international sur le cancer (ASCO) en 2016, une grande étude soulignait l’intérêt de la biopsie liquide. Cette étude avait inclus plus de 15 000 patients atteints d’un cancer du poumon avancé (37 %), cancer du sein (14 %), cancer colorectal (10 %) et d’autres cancers (39 %). Au final, deux tiers des patients avaient vu leur traitement évoluer grâce à la biopsie liquide. Pour cette nouvelle étude, dont les résultats ont été présentés lors de l’édition 2017 de de ce même congrès, des chercheurs ont prélevé des échantillons de sang et de tissus de 124 personnes atteintes de cancers du sein métastatique, de cancers du poumon et de cancers avancés de la prostate.
Les chercheurs ont ici comparé les changements génétiques dans les tumeurs à ceux de l’ADN tumoral circulant à partir des échantillons de sang. Les tissus tumoraux ont été analysés à l’aide de MSK-IMPACT, un test permettant de rechercher des mutations génétiques et d’autres erreurs dans toutes les tumeurs solides, quelle que soit leur origine. Dans chaque échantillon de sang, les chercheurs ont séparé le plasma (la partie liquide du sang) des cellules sanguines. L’ADN sans cellule extrait du plasma et le génome des globules blancs ont ensuite été séquencés séparément. « Notre analyse combinée de l’ADN sans cellules et l’ADN des globules blancs permettent d’identifier l’ADN de la tumeur avec une sensibilité beaucoup plus élevée et le séquençage profond nous aide également à trouver ces fragments d’ADN tumoraux rares », explique le Dr Razavi qui a dirigé l’étude.
Chez 89 % des patients, au moins un changement génétique détecté dans la tumeur le fut également dans le sang (97 % chez les patients atteints de cancer du sein métastatique). Dans l’ensemble, y compris toutes les variations génomiques présentes dans la plupart sinon toutes les cellules tumorales (clonales) ainsi que celles présentes uniquement dans les sous-groupes des cellules cancéreuses (sous-clones) du tissu tumoral, les chercheurs ont détecté 864 changements génétiques dans les échantillons de tissus des trois types de tumeurs et 627 (73 %) pour les échantillons sanguins.
Bien que ces résultats soient prometteurs jusqu’à présent, les chercheurs auront besoin de beaucoup plus de recherche avant que cette technologie ne devienne un outil de détection précoce dont nous pourrions tous bénéficier dans un bilan de routine. L’approche était ici préliminaire puisque les chercheurs ont d’abord testé la technique sur des patients dont le cancer était avancé et où l’ADN tumoral circulant avait déjà été caractérisé. « Cette étude servira pour un test futur qui pourrait éventuellement servir de test sanguin pour la détection précoce du cancer. Chez les patients subissant un dépistage du cancer, le tissu tumoral n’est pas disponible et nous devrons détecter des changements dans l’ADN tumoral circulant sans connaissance préalable des résultats de l’analyse tissulaire », note le chercheur.
