Découvert il y a plus d’un siècle, le syndrome de Marfan est une maladie génétique rare qui touche les tissus de « soutien » de l’organisme. Cette maladie, qui atteint l’ensemble des organes du corps humain, présente des degrés très variables de manifestations cliniques.
Une maladie génétique rare du tissu conjonctif
Prises dans leur ensemble, les maladies rares concernent 5 à 6 % de la population et environ 80 % d’entre elles ont une origine génétique. Certaines touchent plus particulièrement les vaisseaux telles que la maladie de Rendu-Osler-Weber, le syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire ou encore le syndrome de Marfan, détaillé dans une publication du Centre des malformations et maladies vasculaires rares de Lausanne (Suisse).
Avec une prévalence d’une personne sur 3 000 à 5 000, le syndrome de Marfan est une maladie génétique rare et héréditaire du tissu conjonctif, c’est-à-dire le tissu de « soutien » qui lie, distingue ou soutient différents types de tissus et d’organes du corps humain. Le syndrome apparaît suite à une production insuffisante de fibrillin, une protéine qui compose le tissu conjonctif. Or, cette insuffisance est en lien avec une mutation du gène fibrilline-1 (FBN1) qui se produit parfois dès la naissance au niveau du chromosome 15.
La maladie a été découverte en 1986 par le pédiatre français Antoine Marfan chez un enfant de cinq ans à partir d’une dolichosténomélie, une déformation physique d’origine congénitale des quatre membres. Elle touche le plus souvent les vaisseaux, mais peut également impacter le cœur, les poumons, le squelette ou encore les yeux.
Symptômes, dépistage et traitement du syndrome de Marfan
Dans les faits, les personnes atteintes du syndrome de Marfan présentent une dilatation progressive de l’aorte, l’artère la plus importante du corps, avec un risque de déchirure. Citons également une insuffisance des valves cardiaques, par exemple une dégénérescence myxomateuse de la valve aortique (voir image en début d’article), des complications ophtalmiques ou encore l’apparition de signes sur la peau (vergetures). Les patients peuvent également faire l’objet d’une atteinte au squelette qui se manifeste parfois par une grande taille, une hypermobilité des articulations ou, comme le montre l’image ci-dessous, une déformation de la paroi thoracique antérieure.
Avec une prise en charge correcte, les patients peuvent prétendre à une espérance de vie similaire à celle du reste de la population. Le dépistage et le suivi vasculaire de la maladie sont assurés grâce à l’examen écho-Doppler, une technique d’imagerie médicale qui a recours aux ultrasons. Le traitement consiste à prescrire un bêtabloquant, un médicament qui permet de bloquer l’action de certaines hormones comme l’adrénaline. Cela a pour effet de ralentir et renforcer les contractions du cœur et de diminuer ainsi au maximum la pression sur la paroi artérielle.
Plus de détails figurent dans une brochure du Centre des malformations et maladies vasculaires rares de Lausanne. Le document explique notamment que les personnes touchées peuvent continuer à pratiquer régulièrement une activité physique. En revanche, sont fortement déconseillés les grands efforts musculaires (ex. : musculation), les activités qui impliquent des accélérations/décélérations (ex. : tennis ou handball) ou encore les sports de contact ou à risque de chute (ex. : boxe, rugby, etc.).
