En utilisant l’échographie pour se guider, des chirurgiens ont réussi à corriger une malformation vasculaire potentiellement mortelle, appelée malformation de la veine de Galen, dans le cerveau d’un foetus. Il s’agit d’une première. La malformation, qui se caractérise par un débit sanguin massivement élevé, entraîne souvent une insuffisance cardiaque, une lésion cérébrale grave ou éventuellement la mort peu après la naissance. Le rapport de cas est publié dans la revue Stroke.
Qu’est-ce que la malformation de la veine de Galen ?
La malformation de la veine de Galen est une anomalie rare (une naissance sur 60 000 environ) du développement vasculaire congénital. Elle se produit lorsque la veine de Galen, un vaisseau sanguin important dans le cerveau, ne se développe pas correctement. Une surcharge de sang à l’intérieur entraîne alors une insuffisance cardiaque et une hypertension artérielle pulmonaire.
Plusieurs symptômes peuvent permettre le diagnostic. Ces derniers peuvent inclure une tête plus grande que la normale, des vomissements, une fontanelle bombée, une respiration rapide et une insuffisance cardiaque. Dans les cas graves, la malformation peut entraîner une hydrocéphalie, une accumulation de liquide dans le cerveau qui peut causer des dommages permanents.
Le traitement dépend de la gravité de la malformation et des symptômes du patient. Dans certains cas, une intervention chirurgicale peut être nécessaire dans le but de permettre la réduction du flux sanguin. Dans d’autres cas, une embolisation endovasculaire, une technique qui consiste à injecter un matériau dans les vaisseaux sanguins pour les bloquer, peut être envisagée. Enfin, la malformation peut être fatale dans les cas les plus sévères.
Comme pour beaucoup d’autres maladies, plus l’intervention est précoce, plus les chances de survie sont élevées. En ce sens, une équipe de chirurgiens vient de faire un grand pas en avant.
Une première in utero
Si cette malformation congénitale est le plus souvent observée pour la première fois lors d’une échographie prénatale, avant d’être définitivement diagnostiquée par IRM à la fin du deuxième ou du troisième trimestre de la grossesse, les interventions chirurgicales s’opéraient jusqu’à présent après la naissance.
Récemment, des médecins du Boston Children’s Hospital et du Brigham and Women’s Hospital ont cependant tenté et réussi une embolisation in utero sur un fœtus âgé de 34 semaines et 2 jours d’âge gestationnel, guidés par des ultrasons. Cette grande première a été réalisée sous la supervision de la FDA (Food and Drug Administration).
En raison d’une rupture prématurée des membranes lors de l’embolisation in utero, le nourrisson a dû naître par induction du travail (en utilisant une stimulation des contractions utérines) deux jours plus tard. Cependant, l’échocardiographie a montré une normalisation progressive du débit cardiaque. Le nouveau-né n’a donc pas eu besoin d’assistance cardiovasculaire ni de chirurgie suite au traitement in utero. Il a ensuite été surveillé pendant plusieurs semaines en raison de sa prématurité. Pendant ce laps de temps, les médecins n’ont constaté aucun déclin agressif habituellement observé généralement après la naissance.
Désormais âgé de six semaines, le nourrisson progresse remarquablement bien, ne prend aucun médicament, mange normalement et prend du poids. Il est par ailleurs désormais de retour à la maison.
Pour les médecins, bien qu’il ne s’agisse que du premier fœtus traité de cette manière, cette approche aura le potentiel de marquer un changement de paradigme dans la gestion de la malformation de la veine de Galen et peut réduire considérablement le risque de lésions cérébrales à long terme, d’invalidité ou de décès chez les nourrissons concernés.
