La découverte récente d’ADN vieux de 2 500 ans a permis d’identifier la plus ancienne personne connue atteinte du syndrome de Turner, une maladie génétique caractérisée par la présence d’un seul chromosome X au lieu de deux. Cette personne, décédée entre 18 et 22 ans, n’avait probablement pas atteint la puberté, comme l’indique une analyse osseuse approfondie.
Qu’est-ce que le syndrome de Turner ?
Le syndrome de Turner est une anomalie génétique qui affecte les femmes et résulte de l’absence partielle ou totale d’un des deux chromosomes X. Normalement, les femmes ont deux chromosomes sexuels X (XX), mais celles atteintes de ce syndrome ont une seule copie fonctionnelle du chromosome X. Cette maladie génétique survient de manière aléatoire et n’est généralement pas héritée des parents.
Les caractéristiques du syndrome de Turner varient, mais certaines manifestations courantes incluent une petite taille, des malformations cardiaques, une absence ou une croissance anormale des ovaires, une infertilité et des traits faciaux distinctifs, tels qu’un cou large et bas. Les filles concernées peuvent également présenter un ralentissement ou une absence de la puberté.
Il existe également des formes de la maladie appelées « mosaïque » où certaines cellules ont deux chromosomes X, tandis que d’autres n’en ont qu’un. Les symptômes peuvent varier en fonction du pourcentage de cellules affectées.
Le traitement de cette condition vise à atténuer les symptômes. Il peut inclure des hormones de croissance pour stimuler la croissance, des hormones sexuelles pour induire le développement pubertaire et d’autres interventions médicales selon les besoins individuels. Un suivi médical régulier est également souvent nécessaire pour surveiller la croissance et aborder tout problème de santé associé.
Plus ancien cas connu
Par ailleurs, des chercheurs ont récemment identifié la plus ancienne personne connue atteinte par ce syndrome. L’étude a été menée dans le cadre du projet Thousand Ancient British Genomes qui recueille de l’ADN à partir de squelettes au Royaume-Uni.
L’examen des restes a révélé que l’individu, qui vivait il y a environ 2 500 ans, souffrait de la forme dite « mosaïque », avec certaines cellules présentant un seul chromosome X et d’autres en ayant deux. Cette anomalie génétique peut entraîner divers symptômes tels qu’une taille plus courte que la moyenne, des malformations cardiaques et des problèmes de fertilité dus à des ovaires petits ou absents.
D’autres syndromes identifiés
L’étude a identifié un total de six personnes présentant des anomalies chromosomiques sexuelles grâce à une méthode informatique développée pour détecter des nombres atypiques de chromosomes dans l’ADN des squelettes.
Parmi ces découvertes, trois personnes présentaient des signes du syndrome de Klinefelter, une maladie génétique où une personne possède un ensemble XXY de chromosomes sexuels. Les individus atteints de cette pathologie ont été enterrés de manière typique pour leur époque, sans révéler de différences dans la perception de leurs contemporains.
Un autre individu masculin du début de la période médiévale possédait de son côté un chromosome Y supplémentaire, caractéristique du syndrome XYY. Contrairement à d’autres anomalies génétiques, la plupart des personnes avec un chromosome XYY ne présentent aucune caractéristique physique différente, bien qu’elles soient souvent plus grandes que la moyenne.
Enfin, l’étude a également identifié un nourrisson masculin de l’âge du fer atteint du syndrome de Down, une pathologie génétique entraînant des problèmes de développement neurologique. L’identification de ces maladies dans des squelettes anciens offre un aperçu des soins au sein des sociétés anciennes et de la perception des personnes atteintes de ces maladies par leurs pairs.
Bien que le nombre de cas soit limité, la nouvelle méthode de détection des différences chromosomiques offre une opportunité d’observer la diversité génétique dans l’ADN ancien, contribuant ainsi à une reconstruction plus détaillée du passé humain.
Les détails de l’étude sont publiés dans la revue Communications Biology.
