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Pour sauver une petite fille atteinte d’une maladie rarissime, ces médecins lui ont fabriqué un médicament sur mesure !

Crédits : Pixnio

La maladie de Batten est une maladie juvénile mortelle, pouvant notamment occasionner la mort après une perte de la vision ainsi qu’un déclin intellectuel et moteur. Atteinte, la petite Mila – âgée de 6 ans – a été prise en charge par des médecins qui ont fabriqué un médicament sur mesure pour tenter de la sauver !

La Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile – ou maladie de Batten – est une maladie débutant généralement à l’âge scolaire. Perte de la vision – causée par une rétinopathie -, déclin intellectuel (et moteur) et épilepsie amènent souvent l’enfant vers le décès. Cette pathologie neurodégénérative héréditaire très rare touche davantage les enfants scandinaves, avec une incidence annuelle à la naissance de 1 pour 45 000. En Allemagne par exemple, cette incidence se situe autour de 1 pour 143 000 naissances.

Mila, une petite américaine de 6 ans, fait l’objet d’un intérêt particulier d’une équipe de médecins du Southwestern Medical Center de l’Université du Texas (États-Unis). Son histoire a été décrite lors du congrès annuel de l’American Society of Human Genetics qui s’est déroulé en octobre 2018. Fruit d’une coopération scientifique sans précédent, la prise en charge de l’enfant – survenue en 2017 – a été très rapide.

La maladie de Batten comporte 14 variantes, et les médecins pensent que Mila est atteinte de la forme nommée CLN7. Pour ce faire, un séquençage génétique plus approfondi a été pratiqué, une opération habituellement très longue et coûteuse. Or l’état de la jeune fille se dégradait de plus en plus, et il fallait agir le plus rapidement possible.

Les chercheurs ont donc mis au point un médicament nommé “milasen” (un oligonucléotide antisens) adapté à la mutation CLN7. Après approbation de la US Food and Drug Administration (FDA), le traitement a pu débuter, permettant d’annihiler certains des symptômes de la maladie. La jeune Mila n’est pas tirée d’affaire, mais son état s’améliore petit à petit alors que son lourd traitement se poursuit actuellement.

Sources : Science MagSciences et Avenir

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