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Une nouvelle étude confirme une origine génétique à la schizophrénie

Crédits : iStock

Une nouvelle étude de grande ampleur est venue apporter une meilleure compréhension des origines biologiques de la schizophrénie en confirmant l’existence d’une causalité génétique. En effet, selon les résultats obtenus par les chercheurs, des mutations intervenant sur un grand nombre de gènes contribueraient à l’apparition de cette pathologie mentale en modifiant l’équilibre chimique du cerveau. Explications.

La schizophrénie, qui touche en moyenne 1 % de la population mondiale, est une pathologie mentale se caractérisant principalement par une perte de contact avec la réalité. Bien que ses origines restent majoritairement incomprises, un certain nombre d’analyses statistiques ont réussi à mettre en évidence l’existence probable d’un facteur héréditaire. Ainsi, sur l’ensemble des patients présentant cette maladie, 10 % ont un parent du premier degré également atteint. En outre, les experts s’accordent à dire que les personnes ayant un vrai jumeau atteint de schizophrénie ont en moyenne une chance sur deux de développer un jour ou l’autre cette pathologie. Face à ce constat, de nombreuses études ont par le passé tenté de démontrer les origines génétiques de la schizophrénie sans néanmoins parvenir à mettre en évidence un véritable lien de cause à effet. C’est pourtant l’objectif qu’aurait finalement réussi à atteindre une équipe de l’université de Cardiff grâce à une nouvelle étude dont les résultats viennent d’être publiés dans la revue Neuron.

Précédemment, cette même équipe de scientifiques avait réussi à mettre en évidence un lien statistique entre le développement de la schizophrénie et des mutations génétiques se caractérisant par une augmentation du nombre de copies de certains gènes ou par leur suppression totale (mutations de type CNV).

Pour mieux comprendre cette corrélation, l’équipe du Dr Michael O’Donovan a voulu comparer dans cette nouvelle étude les génomes de 11 355 patients atteints par cette pathologie mentale avec ceux de 16 416 personnes saines. Les chercheurs sont ainsi parvenus à la conclusion que la schizophrénie était causée par la mutation d’un grand nombre de gènes dont l’action combinée a pour conséquence de modifier le subtil équilibre chimique du cerveau régissant les voies excitatrices et inhibitrices des neurones.

Néanmoins, sur l’ensemble de ces mutations, certaines ont un impact plus significatif que d’autres. En effet, après avoir porté leur attention sur certaines séquences spécifiques, les scientifiques se sont rendu compte que c’était principalement le cas pour celles intervenant sur les gènes impliqués dans la production de GABA et de glutamate. Il s’agit de deux neurotransmetteurs qui sont respectivement responsables de la diminution et de l’augmentation de l’activité des neurones sur lesquels ils se fixent.

« Nous avons maintenant ce que nous espérions, à savoir une pièce importante du puzzle qui va nous aider à développer un modèle cohérent de la maladie, tout en nous aidant à exclure certaines pistes alternatives. », a déclaré le Dr Andrew Pocklington, de l’Université de Cardiff, relayé par le site medicalnewstoday.

Par ailleurs, les chercheurs espèrent également que la collecte de ces nouvelles données pourra servir à élaborer de nouveaux traitements qui agiront de façon ciblée tout en limitant le nombre d’effets secondaires.

Sources : NeuronLeJournaldelaScience