La maladie de Dupuytren se caractérise par une flexion permanente des doigts en position fléchie. Des chercheurs ont récemment établi un lien entre ce trouble de santé inhabituel, qui touche particulièrement les Européens du nord, et le matériel génétique de notre cousin Neandertal. Les détails de l’étude sont publiés dans la revue Molecular Biology and Evolution.
Qu’est-ce que la maladie de Dupuytren ?
La maladie de Dupuytren, également connue sous le nom de maladie de Viking, est une affection chronique qui affecte les tissus de la main. Elle se caractérise par la formation de nodules et de cordes fibreuses épaisses dans le tissu conjonctif, entraînant alors une contracture progressive des doigts.
Notez que la maladie de Dupuytren peut affecter les doigts de la main de manière asymétrique. Elle a en effet tendance à toucher principalement les doigts situés le plus souvent du côté ulnaire de la main (le plus éloigné du pouce). Les quatrième et cinquième doigts sont donc les plus fréquemment touchés.
Nous savons aussi que la maladie de Dupuytren est plus fréquente chez les personnes d’ascendance européenne, en particulier chez les personnes d’origine nordique ou celte, d’où son surnom de « maladie de Viking ». À l’inverse, elle est rare pour ceux d’origine principalement africaine. Elle est aussi plus fréquente chez les hommes que chez les femmes et se manifeste généralement après l’âge de quarante ans.
Les causes exactes de cette maladie ne sont pas complètement comprises, mais il est suggéré que des facteurs génétiques, environnementaux et métaboliques peuvent jouer un rôle. Certaines études ont identifié des associations avec le tabagisme, la consommation excessive d’alcool ou encore le diabète.
Merci Neandertal
Dans le cadre de travaux récents, une équipe du Département de physiologie et pharmacologie de l’Institut Karolinska, en Suède, a cherché à mieux appréhender les origines génétiques de cette affection. Pour ce faire, les chercheurs ont analysé les données de trois groupes cliniques aux États-Unis, au Royaume-Uni et en Finlande. Ils ont ici comparé les génomes de 7 871 personnes touchées et de 645 880 personnes témoins.
Ils ont alors identifié 61 variants significatifs à l’échelle du génome associés à la maladie de Dupuytren. Sur cet échantillon, trois de ces variants hébergent des allèles d’origine néandertalienne, dont les deuxième et troisième les plus fortement associés (facteurs de risque les plus importants). Pour la variante néandertalienne la plus fortement associée, les chercheurs identifient EPDR1 comme gène causal.
Cette étude fournit une preuve supplémentaire que le métissage entre les Néandertaliens et nos ancêtres continue d’avoir un impact sur notre santé. Récemment, de nouvelles recherches avaient également suggéré que certains gènes responsables de l’augmentation de la longueur du nez peuvent être retracés jusqu’à nos anciens cousins. Nous savons aussi que certains de ces gènes jouent un rôle dans le système immunitaire et la sensibilité à la lumière ultraviolette, alors que d’autres peuvent compromettre la capacité de certains individus à métaboliser des médicaments courants.
