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L’hémophilie serait trois fois plus répandue que prévu

Crédits : pixabay

Une récente étude suggère que nous avons sous-estimé le nombre de personnes touchées par l’hémophilie, une maladie génétique rare. Plus d’un million d’hommes seraient concernés dans le monde. Soit environ trois fois plus que supposé.

L’hémophilie est une maladie génétique qui se caractérise par des troubles de la coagulation. Les personnes concernées mettent ainsi plus longtemps à cicatriser lors d’une blessure, et souffrent parfois de saignements spontanés. On estimait jusqu’ici à environ 400 000 le nombre de personnes touchées dans le monde par ce trouble. Une récente étude menée par des chercheurs de l’Université McMaster triple pourtant aujourd’hui ces estimations. Plus de 1 125 000 hommes dans le monde seraient finalement concernés. Notez que l’hémophilie touche en majorité les hommes, car le gène est transmis par le chromosome X. On apprend également qu’un tiers d’entre eux ont une version sévère de la maladie, pour la plupart non diagnostiquée.

Prévalence et espérance de vie

Il existe deux principaux types d’hémophilie. L’hémophilie A, qui présente une anomalie du gène du facteur F8. Et l’hémophilie B, qui présente une anomalie du gène du facteur F9. De nouvelles analyses suggèrent ici que la prévalence (pour 100 000 hommes) est de 17,1 cas pour toutes les sévérités de l’hémophilie A. Et de 6 cas pour l’hémophilie A sévère, de 3,8 cas pour toutes les sévérités de l’hémophilie B et de 1,1 cas pour l’hémophilie B sévère. La prévalence à la naissance (toujours pour 100 000 hommes) serait par ailleurs de 24,6 cas pour toutes les sévérités de l’hémophilie A. De 9,5 % pour l’hémophilie A sévère, 5 pour toutes les sévérités de l’hémophilie B et de 1,5 cas pour l’hémophilie B sévère.

Il a également été constaté que l’espérance de vie des hémophiles était nettement inférieure à celle des autres. Notamment dans les pays à faible revenu, car les traitements (infusion de facteurs antihémophiliques) restent très coûteux. On apprend plus précisément que les chances d’avoir une durée de vie “normale” chez les personnes hémophiles dans les pays à revenu moyen supérieur sont réduites de 64 %. Elles sont réduites de 77 % dans les pays à revenu moyen et de 93 % dans les pays à faible revenu.

hémophilie
Le Dr Alfonso Lorio (à droite). Crédits : Université McMaster

Mieux encadrer la maladie

« Ce document marque une étape importante dans notre démarche visant à fournir des soins aux patients hémophiles du monde entier », explique Alfonso Lorio, principal auteur de l’étude publiée dans The Annals of Internal Medicine. Le fait de mieux appréhender le nombre de patients concernés dans chaque pays compte tenu de sa population permettra également de rendre les systèmes de soins de santé plus efficaces. « Ces données permettront également d’estimer les ressources nécessaires pour traiter la maladie, ajoute le chercheur. Et devront aussi inciter les fabricants de médicaments à augmenter leurs investissements dans la recherche pour répondre à la demande d’une population de patients trois fois plus importante que supposé ».

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