Née au Québec, la petite Mathilde aura vécu seulement deux mois et demi en raison d’une maladie neurologique très rare. En revanche, les médecins-chercheurs ayant travaillé sur son cas sont formels : la cause de la maladie a enfin été trouvée, ce qui pourrait ouvrir la porte à un traitement.
Un destin lié à la Science
Comme l’indique un article de La Presse.ca, la petite Mathilde est née en 2013 à Montréal (Canada). La petite taille de sa tête a été la première source de préoccupation des médecins du Centre universitaire de santé McGill (CUSM) de l’Hôpital de Montréal qui l’ont prise en charge. Après avoir pratiqué des examens neurologiques, les médecins ont pu attester un développement défaillant du cerveau du nouveau-né, mais également un caractère anormal de la myéline, la substance blanche protégeant les neurones.
Les médecins québécois ont reçu l’aide de plusieurs centres de recherches basés aux quatre coins du monde (États-Unis, Pays-Bas, Égypte, Hong Kong et Qatar). Ils ont pratiqué des tests sur sept enfants présentant des troubles neuro-développementaux (comme l’épilepsie). Ceux-ci ont permis d’affirmer que Mathilde était atteinte par une condition neuro-développementale extrêmement rare liée au gène VARS, comme le décrit plus en détail une publication dans la revue Nature Communications du 12 février 2019.
« Dans le cas de maladies ultra-rares comme celle dont il est ici question, la collaboration entre de nombreux centres de recherche est cruciale pour confirmer que les changements identifiés dans le code génétique peuvent être les mêmes chez de nombreux enfants présentant des symptômes cliniques similaires », a déclaré Jennifer Friedman, co-auteure de l’étude et neurologue au Rady Children’s Hospital de San Diego (États-Unis).
Un cas à part
Le fait est que les chercheurs ont identifié des mutations du gène VARS. Aucun lien n’avait auparavant été fait avec une quelconque maladie humaine. Néanmoins, ces recherches ont permis d’ouvrir la porte à un traitement, bien que le chemin s’annonce encore long.
Les meneurs de l’étude ont indiqué qu’un défaut enzymatique était responsable de la production d’une protéine contenant l’acide aminé connu sous le nom de « valine ». Celle-ci serait associée à une bonne santé cellulaire. Rappelons également que les mutations génétiques à l’origine de ce genre de défaut enzymatique sont généralement associées à diverses maladies humaines telles que la microcéphalie-neuropathie, ou encore la leucodystrophie.
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