Pendant longtemps, les membres de cette famille ignoraient qu’ils étaient différents des autres personnes. Et pourtant, chacun d’entre eux a subi la même mutation génétique lui permettant de ne pas ressentir la moindre douleur.
La famille Marsili a fait l’objet d’une étude complète menée par une équipe internationale dirigée par Anna Maria Aloisi de l’Université de Sienne et publiée le 14 décembre 2017 dans la revue Brain : a journal of neurology. Effectivement, cette famille est un cas d’étude car la grand-mère, ses deux filles et son petit-fils ne ressentent absolument pas la douleur.
Cette spécificité se traduit par exemple par une insensibilité au froid et au chaud extrêmes, aux coupures ou encore à l’alimentation épicée. Alors que cette petite famille pensait seulement être « forte », ses membres ne se sont interrogés sur leur capacité que très tard, en 2008. Une des filles s’est confiée à une amie qui se trouve être Anna Maria Aloisi de l’Université de Sienne, en lui expliquant que son garçon ne pleurait jamais après une chute ou une blessure.
Curieuse, la scientifique fait alors passer à la fille Marsili une batterie de tests, ce qui a donné lieu à des recherches plus poussées, comprenant notamment une analyse génétique complète. La particularité des membres de la famille Marsili a finalement été découverte : une mutation du gène ZFHX2.
Les chercheurs ont donc conclu que cette famille était atteinte par une maladie rarissime, une analgésie congénitale (ou insensibilité congénitale à la douleur), découverte en 1932 et qui se caractérise par la perte du sens de la douleur sous toutes ses formes et sur tout le corps, avec néanmoins une conservation des autres sensations tactiles. Les causes peuvent être relatives soit à la production anormalement élevée d’endorphine soit à la mutation d’un gène bloquant la transmission des signaux de la douleur entre les neurones, ce qui est le cas de la famille Marsili.
Selon les chercheurs, la découverte de ce gène pourrait aider la science à découvrir de nouveaux médicaments et autres traitements antidouleurs, notamment pour soulager les douleurs chroniques. Enfin, les scientifiques ont proposé leur aide aux Marsili afin que ceux-ci puissent ressentir la douleur mais la famille a poliment refusé – et cela peut se comprendre. Quelqu’un qui n’a jamais ressenti la douleur n’a pas vraiment envie que cela change du jour au lendemain, n’est-ce pas ?
Sources : France Info – VSD
