Les avancées récentes dans le domaine de la neuro-imagerie ont apporté des éclaircissements cruciaux sur les mécanismes sous-jacents de la psychose, un trouble mental complexe qui a longtemps déconcerté les scientifiques. Des chercheurs ont utilisé des techniques de pointe pour sonder les profondeurs du cerveau, révélant des anomalies dans les réseaux neuronaux qui pourraient expliquer les ruptures soudaines avec la réalité observées chez les personnes concernées.
Le syndrome de DiGeorge
Le syndrome de délétion 22q11.2, également connu sous le nom de syndrome de DiGeorge, est une maladie génétique rare causée par une microdélétion sur le chromosome 22. Cette microdélétion implique la perte d’une petite portion du bras long (q) du chromosome 22, d’où le nom du syndrome.
Il peut présenter une variabilité considérable dans ses manifestations cliniques, ce qui rend son diagnostic et sa prise en charge complexes. Les symptômes peuvent varier d’une personne à l’autre, même au sein de la même famille. Cependant, il existe certains traits caractéristiques associés.
Les malformations cardiaques congénitales sont par exemple fréquentes chez les personnes atteintes, allant de légers problèmes à des anomalies graves qui peuvent nécessiter une intervention chirurgicale. D’autres peuvent avoir un système immunitaire affaibli, ce qui les rend plus sujettes aux infections. Nous savons aussi que certaines caractéristiques faciales distinctives peuvent être présentes, bien que cela ne soit pas toujours le cas. Cela peut inclure une fente palatine, des oreilles basses et inclinées vers l’arrière ou un menton étroit.
Certains nourrissons atteints du syndrome peuvent en outre avoir des difficultés à se nourrir et à prendre du poids. Un peu plus tard, ces enfants peuvent présenter un retard dans l’acquisition de compétences telles que la marche et la parole. Des difficultés d’apprentissage et des troubles du développement intellectuel peuvent également être observés.
Enfin, nous savons qu’il existe un risque accru de développer des troubles psychiatriques. La psychose, en particulier, est une caractéristique notable de ce syndrome. C’est aussi l’un des moins bien compris, d’où l’intérêt de cette étude.
Psychose et cerveau : une étude approfondie
Dans le cadre de nouveaux travaux, des chercheurs se sont en effet concentrés sur l’exploration des mécanismes neurobiologiques sous-jacents à la psychose chez les personnes atteintes du syndrome de délétion 22q11.2. Pour ce faire, ils ont minutieusement analysé les données recueillies auprès d’un vaste échantillon de près de 900 participants. Parmi eux, certains présentaient le syndrome de délétion 22q11.2 accompagné de symptômes psychotiques, tandis que d’autres étaient atteints du syndrome, mais ne présentaient pas de psychose. En parallèle, des groupes témoins ont été inclus dans l’étude, comprenant des individus diagnostiqués avec des troubles tels que le TDAH et l’autisme, ainsi que des personnes sans antécédents de psychose.
Cette approche méthodique et exhaustive a permis aux chercheurs de différencier avec précision les altérations cérébrales spécifiquement associées à la psychose, en les distinguant des variations observées dans d’autres troubles mentaux et chez les individus sans psychose.
Des signatures distinctes
Grâce à l’imagerie par résonance magnétique fonctionnelle (IRMf), qui permet de suivre les modifications du flux sanguin dans le cerveau, et grâce à un nouvel algorithme d’apprentissage automatique qui permet d’identifier des modèles dans les données, les chercheurs ont alors identifié des « signatures » cérébrales distinctes chez les personnes atteintes du syndrome de délétion 22q11.2 et présentant des symptômes de psychose. Ces signatures étaient absentes chez les autres, soulignant ainsi leur spécificité à la psychose.
Plus précisément, les résultats ont mis en lumière deux composants clés du réseau cérébral de saillance, un réseau crucial impliqué dans le contrôle de l’attention et de la perception. Ces composants sont l’insula antérieure et le striatum ventral. Dans le détail, l’insula antérieure, chargée de filtrer les informations pertinentes, semble dysfonctionner chez les personnes atteintes de psychose, tandis que le striatum ventral, responsable de prédire les informations importantes, présente également des anomalies.
Ces découvertes représentent une avancée majeure dans notre compréhension de la psychose en mettant en lumière les bases neurobiologiques de ce trouble complexe. De plus, ces résultats ouvrent de nouvelles perspectives de traitement. Les chercheurs envisagent désormais de cibler spécifiquement l’insula antérieure et le striatum ventral avec des traitements existants, tels que la stimulation cérébrale, dans l’espoir de prévenir ou de retarder l’apparition de la psychose chez les personnes à risque élevé.
Les détails de l’étude sont publiés dans la revue .
