Un homme sur 500 peut être porteur d’un chromosome supplémentaire

Une analyse génétique faite sur plus de 200 000 hommes britanniques suggère qu’environ un sur 500 aurait un chromosome sexuel supplémentaire. La plupart l’ignorent. Pourtant, cette observation est importante dans la mesure où cela pourrait augmenter leur risque de maladies comme le diabète et de problèmes cardiovasculaires. Les détails de l’étude sont publiés dans la revue Genetics in Medicine.

Les chromosomes sexuels déterminent notre sexe biologique. Les hommes ont généralement un chromosome X et un chromosome Y, tandis que les femmes ont deux X. Cependant, certains hommes ont également un chromosome X ou Y supplémentaire (XXY ou XYY). Les estimations de prévalence dans la population sont de 100 pour 100 000 hommes et de 18 à 100 pour 100 000 hommes respectivement.

Les hommes atteints du syndrome de Klinefelter (ceux qui ont chromosome X en plus) se présentent généralement pendant l’adolescence avec une puberté retardée ou à l’âge adulte avec une infertilité. D’autres caractéristiques incluent la grande taille adulte, un pourcentage élevé de graisse corporelle, un faible tonus musculaire, une faible densité minérale osseuse ou encore des risques accrus de handicap neurocognitif, de psychoses et de troubles de la personnalité. Enfin, le syndrome a également été associé à des risques plus élevés de diabète de type 2.

En revanche, le cas du chromosome Y supplémentaire est moins bien caractérisé. Les hommes concernés ont tendance à être plus grands que les garçons et les adultes, mais sinon, ils n’ont pas de caractéristiques physiques distinctives.

Un homme sur 500 concerné

Dans le but de mieux appréhender leur prévalence, une équipe de l’université de Cambridge en collaboration avec des chercheurs de l’université d’Exeter a analysé des données recueillies par le projet UK Biobank. Il s’agit d’une base de données biomédicales et une ressource de recherche contenant des informations génétiques anonymisées sur le mode de vie et la santé d’un demi-million de participants britanniques. Pour ce travail, les chercheurs se sont concentrés sur les données génétiques recueillies sur plus de 200 000 hommes britanniques âgés de 40 à 70 ans.

Les scientifiques ont identifié 213 hommes avec un chromosome X supplémentaire et 143 hommes avec un Y supplémentaire. En tenant compte de l’état de santé général des participants, l’équipe a calculé qu’environ un homme sur 500 dans la population générale pourrait être porteur d’un chromosome sexuel supplémentaire. Il s’agit d’un pourcentage beaucoup plus élevé qu’on ne le pensait auparavant.

Sur les 213 cas avec le chromosome X supplémentaire, seuls 49 (soit 23%) avaient été diagnostiqués pour le syndrome de Klinefelter, alors qu’un seul des 143 hommes avec un chromosome Y supplémentaire avait été diagnostiqué. Cela s’explique par les raisons citées en préambule.

Des sujets plus à risque en matière de santé

Les chercheurs ont ensuite étudié la santé de ces participants et les ont comparés au reste de la population présente dans la base de données. Il en est ressorti que les hommes avec des chromosomes XXY avaient des niveaux significativement plus faibles de testostérone dans le sang. Ils couraient également un risque trois fois plus élevé de retard de puberté et étaient quatre fois plus susceptibles d’être infertiles. Les hommes avec un chromosome Y supplémentaire semblaient de leur côté avoir une fonction reproductrice normale. En revanche, tous les hommes de ces deux cohortes se sont avérés plus à risque de développer un diabète de type 2, une thrombose veineuse, une embolie pulmonaire ou une maladie pulmonaire obstructive chronique.

L’équipe ignore encore pourquoi le fait d’avoir un chromosome supplémentaire pourrait augmenter ces risques ou pourquoi ils semblent similaires dans les deux cas. Des travaux supplémentaires seront nécessaires pour tenter de répondre à cette question. À terme, cependant, il pourrait être utile de commencer à dépister les chromosomes supplémentaires comme moyen potentiel de prévenir ces diverses maladies associées.