De nouveaux travaux suggèrent qu’environ 7% de notre génome est unique à notre espèce, et donc non partagé avec nos anciens cousins néandertaliens et dénisoviens. En outre, une fraction encore plus petite de notre génome est actuellement partagée par tous les humains modernes.
Qu’est-ce qui distingue les humains modernes des autres espèces d’hominidés éteintes ? Autrement dit, qu’est-ce qui rend les humains uniques ? Des chercheurs ont franchi une nouvelle étape vers la résolution de ce mystère en développant un nouvel outil : le Speedy Ancestral Recombination Graph Estimator (SARGE). Ce dernier favorise les comparaisons entre l’ADN des humains modernes et celui de nos ancêtres disparus (en prenant en compte les données manquantes dans les génomes anciens).
Les chercheurs savent déjà que les humains modernes partagent un peu d’ADN avec les néandertaliens, et dans une moindre mesure avec les dénisoviens. Toutefois, différentes personnes partagent différentes parties du génome. L’un des objectifs de cette nouvelle étude était d’identifier les gènes exclusifs aux humains modernes.
1,5% à 7% du génome
Pour ces travaux publiés dans Science Advances, les chercheurs se sont appuyés sur 279 génomes humains modernes disponibles au Simons Genome Diversity Project. Ils les ont ensuite comparés à deux génomes de Neandertal et un génome de Denisovien extraits de fossiles vieux de 40 000 à 50 000 ans pour déterminer la fraction du génome humain moderne distincte des séquences génomiques de ces anciens cousins.
Selon ces travaux, entre 1,5% et 7% de notre génome serait propres à notre espèce. « C’est un pourcentage assez faible« , a déclaré Nathan Schaefer, biologiste computationnel à l’Université de Californie et co-auteur du nouvel article. Ces fragments d’ADN peuvent contenir les indices les plus significatifs sur ce qui distingue vraiment les êtres humains modernes.
« Tout ce que nous pouvons dire pour le moment, c’est que ces régions du génome sont hautement enrichies en gènes liés au développement neural et à la fonction cérébrale« , explique Richard Green, de l’Université de Californie et co-auteur de l’étude.
Deux vagues de mutations
En retraçant le moment de ces mutations, les chercheurs ont également souligné deux poussées adaptatives ayant contribué à des parties distinctement humaines du génome, il y a 600 000 ans et 200 000 ans. D’après les chercheurs, ces évolutions ont eu un impact sur les gènes impliqués dans des processus tels que la croissance des neurones, la fonction synaptique, le développement du cerveau et l’épissage de l’ARN.
« En utilisant de nouveaux outils pour l’édition du génome et des modèles d’organoïdes cérébraux pour la fonction neuronale, ces mutations sont des cibles évidentes pour les études expérimentales visant à déterminer ce qui a été sélectionné chez nos ancêtres humains après divergence avec nos parents éteints les plus proches« , écrivent les auteurs.
Parallèlement aux séquences néandertaliennes qui remontaient au mélange entre les Néandertaliens et les populations humaines modernes en dehors de l’Afrique, ces travaux ont également souligné plusieurs épisodes de mélange impliquant des humains modernes et plusieurs populations de dénisoviens, et non une seule.
