Des chercheurs stupéfaits par la découverte de jumeaux « semi-identiques »

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lllustration de spermatozoïdes humains faisant la course pour féconder un ovule. Crédits : Maria Mellor/Flickr - domaine public

Un frère et une sœur nés en Australie en 2014 constituent le deuxième cas connu de jumeaux « semi-identiques » jamais découvert. C’est également le premier identifié pendant la grossesse. Les détails de l’étude sont rapportés dans le New England Journal of Medicine.

Ils ne sont ni identiques, ni fraternels. Ils se placent entre les deux, en quelque sorte. Une échographie à six semaines de la mère, âgée de 28 ans, avait dans un premier temps suggéré que les jumeaux étaient identiques. Il y avait en effet sur les images un placenta partagé. C’est devenu un peu plus étrange plus tard, lorsque la maman est revenue faire une écho. « Nous avons alors découvert que l’un des jumeaux était un garçon, et l’autre une fille, explique le docteur Michael Gabbett, de la Queensland University of Technology, en Australie. À ce moment-là, nous avons effectué des tests génétiques ».

Un ovule, deux spermatozoĂŻdes

Les jumeaux sont normalement identiques ou fraternels. Dans le premier cas, un ovule est fécondé par un spermatozoïde, mais ce qui en résulte se scinde en deux, donnant naissance à deux bébés au matériel génétique identique. Dans le cas de jumeaux fraternels, deux ovules sont fécondés, chacun par un spermatozoïde différent. Les deux enfants partagent alors la même grossesse, mais ne sont pas plus proches sur le plan génétique que des frères et sœurs nés de mêmes parents à des époques distinctes.

Ici, la situation est très inhabituelle. Les jumeaux sont dits « sesquizygotiques ». On retrouve un ovule fécondé par deux spermatozoïdes. En résultent trois ensembles de chromosomes, un de la mère et deux du père. L’œuf fécondé semble avoir également divisé les trois ensembles de chromosomes en groupes de cellules qui se sont ensuite scindés en deux, créant ainsi les jumeaux. « Certaines des cellules contiennent les chromosomes du premier spermatozoïde, tandis que les cellules restantes contiennent des chromosomes du deuxième spermatozoïde, de sorte que les jumeaux ne partagent qu’une proportion du même ADN paternel ».

Plus précisément, le test de cellules prélevées dans leurs sacs respectifs de liquide amniotique a montré que, si l’ADN maternel de chaque enfant était identique à 100 %, seulement 78 % de l’ADN paternel correspondait.

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Deux spermatozoïdes fertilisant un ovule. Crédits : QUT

Premier cas détecté pendant la grossesse

Le premier cas de jumeaux sesquizygotiques avait été signalé aux États-Unis en 2007. Après la naissance, l’un d’entre eux avait été identifié avec des organes génitaux ambigus. À la recherche de chromosomes mixtes, les médecins avaient alors découvert que le garçon et la fille étaient identiques du côté de leur mère, mais partageaient environ la moitié de leur ADN paternel. C’est la même chose ici, à la différence que les médecins ont enregistré ce cas pendant la grossesse, et non après la naissance.

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