La maladie de Huntington est une pathologie neurodégénérative héréditaire rare qui entraîne une dégradation progressive des cellules cérébrales. Ses symptômes, qui commencent souvent entre 30 et 50 ans, affectent les capacités motrices et cognitives des patients, et aucun traitement actuel ne peut enrayer son évolution. Cependant, une étude offre un nouvel espoir : des chercheurs ont en effet identifié une enzyme, GSTO2, qui pourrait jouer un rôle central dans le déclenchement de la maladie et ouvrir la voie à des traitements précoces.
Une pathologie dévastatrice
La maladie de Huntington est une affection neurodégénérative héréditaire et incurable qui affecte principalement le cerveau. Causée par une mutation du gène HTT, cette pathologie entraîne une dégradation progressive des cellules cérébrales qui provoque des troubles moteurs, cognitifs et psychologiques chez les patients. Cette maladie touche environ cinq à dix personnes sur 100 000 dans le monde, mais elle a un impact dévastateur sur la vie des personnes atteintes et de leurs proches.
La particularité de la maladie de Huntington réside dans sa transmission génétique : un parent atteint de la mutation HTT a 50 % de chances de transmettre la maladie à chacun de ses enfants. Cette caractéristique en fait une pathologie redoutée, car elle affecte souvent plusieurs générations d’une même famille.
Dans le détail, la mutation génétique entraîne une répétition anormale de séquences dans le gène HTT, ce qui conduit à la production d’une forme altérée de la protéine huntingtine. Cette protéine défectueuse s’accumule et nuit alors au bon fonctionnement des neurones, surtout dans une région du cerveau appelée le striatum.
Les premiers symptômes de la maladie apparaissent généralement entre 30 et 50 ans. Au début, les patients présentent des troubles de la concentration, de légères pertes de mémoire et des modifications de l’humeur. Progressivement, des troubles moteurs se manifestent, notamment sous la forme de mouvements saccadés involontaires appelés chorée qui affectent la coordination et la capacité à accomplir des gestes quotidiens. Au fil des années, la maladie de Huntington entraîne un déclin physique et mental sévère qui mène progressivement à une perte d’autonomie et, finalement, au décès du patient.
À ce jour, aucun traitement ne permet de ralentir ou d’arrêter la progression de la maladie. Les approches disponibles, principalement des médicaments et des thérapies de soutien, visent seulement à atténuer certains symptômes comme les mouvements involontaires ou les troubles psychiatriques. Cette absence de solution curative rend la recherche scientifique cruciale pour les patients et leurs familles qui attendent avec impatience des avancées capables d’apporter un réel espoir de prise en charge, ce qui nous ramène à cette percée.
Une découverte surprenante : l’enzyme GSTO2 en cause
Des chercheurs du Centre de physique quantique computationnelle (CCQ) ont un élément clé dans le déclenchement précoce de la maladie de Huntington : une enzyme appelée GSTO2. Concrètement, ils ont observé que GSTO2 apparaît à des niveaux élevés dans le cerveau avant l’apparition des premiers symptômes de la maladie de Huntington. Cela suggère que cette enzyme pourrait jouer un rôle dans son déclenchement.
Pour tester l’implication de GSTO2, les chercheurs ont ensuite mené des expériences sur des souris génétiquement modifiées pour développer la maladie. Ils ont alors découvert que GSTO2 est effectivement impliquée dans la mesure où elle semble avoir un effet aggravant. Son augmentation stimule en effet une production excessive de dopamine, laquelle accélère la dégradation des cellules neuronales et aggrave les symptômes. À l’inverse, le blocage de cette enzyme ralentit significativement la progression des troubles moteurs et cognitifs.
L’analyse de tissus cérébraux de patients humains a confirmé cette tendance, ce qui renforce l’idée que GSTO2 pourrait être une cible thérapeutique prometteuse pour contrer la maladie de Huntington.
Une nouvelle approche thérapeutique
L’un des principaux défis de la recherche sur la maladie de Huntington a toujours été de trouver des moyens d’intervenir avant l’apparition des symptômes. Les traitements actuels ne parviennent qu’à atténuer les effets, mais ne peuvent ni freiner ni inverser le processus de dégradation. Cette découverte offre donc une piste encourageante. En bloquant GSTO2, il serait potentiellement possible d’éviter la surproduction de dopamine dans le striatum et donc de préserver les neurones affectés par la maladie.
Les chercheurs envisagent maintenant de développer des médicaments capables d’inhiber GSTO2. Cette approche pourrait ralentir, voire prévenir la progression de la maladie de Huntington. Bien sûr, des recherches supplémentaires sont nécessaires pour confirmer le rôle de cette enzyme dans le déclenchement de la maladie, mais les résultats actuels laissent espérer une avancée majeure.
