Après cinq décennies de mystère, des chercheurs ont enfin découvert un nouveau système de groupe sanguin appelé MAL en résolvant l’énigme d’un antigène rare qui échappait à la compréhension scientifique. Cette avancée majeure pourrait transformer les pratiques transfusionnelles et améliorer les soins pour les patients avec des antigènes sanguins atypiques.
Le mystère du groupe sanguin AnWj
L’histoire de cette découverte remonte à 1972, lorsqu’une femme enceinte a été testée pour la présence d’un antigène érythrocytaire (présent sur les globules rouges) appelé AnWj. Les tests ont révélé l’absence de cet antigène, un phénomène observé uniquement chez une poignée de personnes. À l’époque, l’absence de l’antigène AnWj était généralement attribuée à des pathologies telles que des cancers ou des troubles hématologiques qui pouvaient supprimer l’expression de l’antigène. Cependant, le constat de cette absence chez plusieurs membres d’une même famille a suggéré une cause génétique sous-jacente.
Pour résoudre ce mystère, les chercheurs ont mené une enquête approfondie en séquençant les exomes des patients. Il s’agit des parties du génome qui codent pour les protéines, ce qui permet de cibler les mutations génétiques responsables des caractéristiques spécifiques. En analysant les échantillons, l’équipe de recherche a identifié des délétions particulières (des pertes de segments de l’ADN) dans le gène MAL qui est connu pour coder une protéine présente sur les membranes des globules rouges.
Cette découverte a révélé que les individus porteurs de l’antigène AnWj-négatif, qu’ils soient génétiquement ou temporairement privés de l’antigène, ne produisent pas la protéine MAL sur leurs globules rouges. Les résultats ont également montré que les anticorps anti-AnWj se lient à la même molécule que les anticorps anti-MAL, établissant ainsi un lien direct entre les deux antigènes.
Un nouveau système MAL
La découverte des pertes spécifiques dans le gène MAL a conduit à l’identification d’un nouveau système de groupe sanguin nommé MAL. Ce système enrichit notre compréhension des groupes sanguins au-delà des systèmes classiques A, B, O et AB. Il est défini par la présence ou l’absence de l’antigène MAL sur les globules rouges.
L’impact du système MAL est significatif pour l’étude des antigènes sanguins rares. Cette découverte pourrait notamment transformer les pratiques de transfusion sanguine en améliorant la sécurité et la compatibilité des transfusions.
En effet, la présence d’alloanticorps contre des antigènes rares comme MAL peut poser des défis majeurs lors des transfusions en raison du risque de réactions transfusionnelles graves dues à une incompatibilité entre le sang du donneur et celui du receveur. Une meilleure connaissance du système MAL permettra donc aux professionnels de santé de gérer ces situations avec plus de précision, ce qui garantit ainsi des transfusions plus sûres et réduit les risques de complications.
Cette découverte aura également des implications importantes pour les femmes enceintes. Les anticorps formés contre cet antigène peuvent en effet influencer le déroulement de la grossesse. Cette avancée permettra donc une surveillance et un traitement plus efficaces des patientes. Cela contribuera aussi à minimiser les risques pour la mère et l’enfant en assurant une prise en charge adéquate tout au long de la grossesse.
L’étude est publiée dans la revue Blood de l’American Society of Hematology.
