Cette femme a vécu toute sa vie sans ressentir de douleurs

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En Écosse, une femme ne ressent quasiment aucune douleur depuis plus de 60 ans, en raison d’une mutation dans un gène jusqu’alors non identifié. Une étude de cas qui pourrait, à terme, aider les personnes souffrant de douleurs chroniques.

Ressentir la douleur est un avantage évolutif indéniable permettant d’éviter les situations susceptibles de menacer notre intégrité physique. Beaucoup, en revanche, expérimentent des douleurs dites « chroniques », persistantes et rebelles aux traitements usuels. Bien évidemment, les concernés aimeraient s’en protéger, les atténuer, pour vivre une vie meilleure. Mais pour ce faire, encore faut-il bien « comprendre » la douleur, sur le plan génétique. Et la solution au problème pourrait nous venir d’Écosse.

Insensible Ă  la douleur

Une récente étude, présentée dans le British Journal of Anesthesia, nous rapporte en effet le cas d’une femme écossaise qui, depuis plus de 60 ans, ne semble pas expérimenter la douleur. Fractures, suites de chirurgies dentaires sans analgésiques, brûlures au second degré, la patiente ne ressent rien, ou presque. Ce n’est que suite à une opération de la main, « normalement douloureuse », suite à laquelle elle n’avait pas eu besoin d’analgésiques, que les médecins ont commencé à s’interroger.

Étrange, en effet. Perplexe, son équipe de chirurgiens a donc demandé à cette femme de se rapprocher de l’équipe de généticiens de l’University College of London. Les chercheurs ont alors analysé son génome, et identifié quelques mutations dans son ADN. « Nous avons découvert que cette femme avait un génotype particulier qui réduisait l’activité d’un gène déjà considéré comme une cible potentielle pour les traitements de la douleur et de l’anxiété, explique le docteur James Cox, principal auteur de l’étude. Maintenant que nous découvrons le fonctionnement de ce gène nouvellement identifié, nous espérons faire de nouveaux progrès sur de nouvelles cibles de traitements ».

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Un espoir de traitements

L’une de ces mutations était une microdélétion dans un pseudogène, brièvement commentée dans la littérature médicale, que les chercheurs ont décrite pour la première fois et baptisée FAAH-OUT. Elle avait également une mutation dans le gène voisin qui contrôle l’enzyme FAAH (dégradé). Des études antérieures ont déjà suggéré que les personnes présentant de petites variations de leur gène FAAH étaient moins anxieuses, ressentaient moins de douleurs et voyaient leurs plaies guérir plus rapidement.

C’est exactement le cas ici. Outre son manque de sensibilitĂ© Ă  la douleur, la patiente explique en effet n’avoir jamais paniquĂ© dans les situations dangereuses (accident de la route, par exemple), et note que ses blessures ont tendance Ă  guĂ©rir très rapidement. Une condition rare qui pourrait servir aux « autres », ceux qui souffrent. « Les personnes souffrant d’une insensibilitĂ© Ă  la douleur peuvent Ăªtre utiles Ă  la recherche mĂ©dicale, car nous apprenons comment leurs mutations gĂ©nĂ©tiques influent sur la façon dont elles ressentent la douleur, poursuit en effet le chercheur. Nous encourageons donc toutes les personnes ne ressentant pas de douleur Ă  se faire connaĂ®tre ».

Ă€ terme, les chercheurs espèrent pouvoir mettre au point de nouveaux traitements visant Ă  attĂ©nuer les sensations de douleurs insensibles aux analgĂ©siques. « Les consĂ©quences pourraient Ăªtre Ă©normes, note le docteur Devjit Srivastava, co-auteur de l’étude. Un patient sur deux après la chirurgie ressent aujourd’hui encore une douleur modĂ©rĂ©e Ă  sĂ©vère, malgrĂ© tous les progrès rĂ©alisĂ©s depuis l’utilisation de l’éther en 1846. Des essais cliniques infructueux ont dĂ©jĂ  Ă©tĂ© conduits. Nous espĂ©rons que le gène FAAH-OUT pourrait changer les choses, dit-il. Reste Ă  voir si de nouveaux traitements pourraient Ăªtre dĂ©veloppĂ©s sur la base de nos rĂ©sultats ».

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