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Un nouveau test sanguin permettrait de lire le génome d’un foetus

Foetus de 4 mois / Crédits : iStock

Un nouveau test sanguin développé par une équipe de chercheurs chinois permettrait de détecter le risque génétique d’un fœtus en développement pour un certain nombre de conditions, et ce dès le premier trimestre de la grossesse.

Le test prénatal n’est pas un concept nouveau, c’est même une pratique courante. La gamme de tests disponibles va des examens de routine aux panels hautement spécifiques qui peuvent déterminer la santé globale du fœtus en développement. Ils permettent ainsi d’évaluer son risque pour un nombre croissant de maladies génétiques. En utilisant les génomes des parents, les chercheurs sont aujourd’hui capables d’établir le portrait génétique complet d’un fœtus en développement. Seulement, le processus est invasif, compliqué et coûteux. Mais cela pourrait changer.

Pour y remédier, une équipe de l’Institut de génomique de Pékin en Chine propose une solution beaucoup plus simple que les méthodes existantes. Il s’agit d’un nouveau test génétique fœtal, qui présente également l’avantage de pouvoir être effectué dès le premier trimestre de la grossesse. L’idée serait ici de prélever un échantillon de sang de la femme enceinte pour rechercher les cellules fœtales les plus intactes, pour ensuite séquencer l’ADN. Le résultat de ces recherches a été publié dans la revue Prenatal Diagnosis.

S’appuyant sur cette nouvelle technique, les chercheurs expliquent avoir séquencé avec succès les génomes de deux fœtus in utero. L’un d’entre eux présentait des variantes génétiques liées au cancer de l’intestin, aux troubles intestinaux et aux maladies du foie. L’autre avait une variante de gène liée à un déséquilibre de sel. Si la technique se présente comme une version améliorée de la précédente, certains craignent en revanche que la technologie ne progresse plus rapidement que la compréhension du risque génétique par le grand public.

L’impact d’une variante de gène sur le risque de développer une maladie au cours de sa vie varie en effet en fonction de plusieurs facteurs – comme l’environnement et le mode de vie. Découvrir la présence de certaines variantes génétiques chez un fœtus qui n’a pas encore été exposé au monde pourrait en fin de compte ne comporter à terme qu’un très faible risque pour la santé. Mais dans d’autres cas, la présence de certaines variantes – comme celles liées aux cancers infantiles – pourrait être suffisamment importante pour que les futurs parents décident de mettre fin à la grossesse. Pour beaucoup, le véritable test de la valeur d’un dépistage prénatal sera donc sa capacité à détecter une condition qui pourrait être corrigée ou atténuée avant la naissance, ou très peu de temps après.

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