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Des chercheurs corrigent pour la première fois les gènes défectueux d’un embryon humain

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Une équipe de chercheurs américains annonce être parvenue à changer une mutation génétique responsable d’une maladie cardiaque. Une première qui ouvre la voie à la découverte d’un traitement pour soigner les maladies génétiques, mais également à une nouvelle ère controversée de la médecine.

Les nouvelles de l’expérience remarquable ont commencé à circuler la semaine dernière, mais aucune information crédible n’avait en revanche fuité. C’est désormais chose faite. Selon une étude publiée mercredi 2 août dans la revue Nature, des chercheurs ont effectivement réussi à changer une mutation génétique à l’origine d’une grave maladie cardiaque. Cette première a été possible grâce à la technique révolutionnaire et encore controversée d’édition génétique CRISPR qui permet de modifier le génome. Les chercheurs se sont ici penchés sur le cas d’un gène appelé MYBPC3, dont la mutation entraîne une cardiomyopathie hypertrophique, une maladie du muscle cardiaque qui se traduit par un épaississement de la paroi du ventricule gauche.

Pour ces travaux un homme porteur de la mutation en question a été recruté ainsi que plusieurs donneuses d’ovocytes non porteuses de la mutation avec 77 ovocytes fécondés pour faire leur expérience. Les chercheurs ont utilisé la technologie Crispr/Cas 9 sur 58 d’entre eux. Le but : couper l’ADN défectueux grâce à des sortes de ciseaux moléculaires pour entraîner sa réparation. Les 19 autres ont servi de témoins. Sur ces derniers, la moitié a hérité de la mutation contre un tiers seulement pour ceux qui ont bénéficié de la procédure Crispr/Cas 9. Mais en avançant le moment où le procédé est utilisé, les chercheurs ont pu augmenter le taux de réussite avec « 72 % de cellules embryonnaires exemptes de la mutation ». Ainsi, un auteur de l’étude, Shoukhrat Mitalipov, précise qu’il « y a encore une marge de progression dans l’efficacité avant de passer à un essai clinique ».

Ces travaux restent par ailleurs particulièrement sensibles, car ils impliquent ici des changements dans la lignée germinale, c’est-à-dire des gènes susceptibles d’être transmis aux générations futures. Notons que cette expérimentation a pu avoir lieu, car les embryons n’étaient pas destinés à être implantés dans un utérus et que leur développement a été interrompu quelques jours plus tard. Il y aura bien sûr encore beaucoup de travail avant que nous puissions utiliser la technique à des fins génétiques. Shoukhrat Mitalipov se dit en effet « conscient de la nécessité d’une plus grande discussion éthique et juridique sur la modification génétique des humains ». Il note au passage que le travail de son équipe est en revanche ici justifié, car il implique de « corriger » les gènes, plutôt que de les « modifier ».

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